Travaux dirigés: hybridation moléculaire et PCR

Exercice 18

18- Diagnostic de la fibrose kystique

a. Une mutation associée à la fibrose kystique entraîne le changement d'une seule paire de bases détruisant un site de restriction Eco RI. Comment utilisez vous cette information pour diagnostiquer les individus porteurs de cette maladie à caractère récessif?

b. Supposez que vous avez détecté une femme porteuse (hétérozygote) qui est mariée à un homme hétérozygote pour la fibrose kystique, mais dans son cas la mutation n'est pas située au même endroit dans le gène. Quel est le risque pour ce couple d'avoir un enfant présentant une fibrose kystique?

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Réponse à l'exercice